شناسایی عوامل ژنتیکی دخیل در اختلال متابولیسم لیپدها

دانشمندان مرکز تحقیقاتی Helmholtz zentrum Munchen به سرپرستی پروفسور Karsten suhre  واریته های جدیدی از ژنهایی که سبب اختلال در متابولیسم چربی ها می شوند را، شناسایی کردند. برخی ازاین واریته های ژنومی قبلاً به عنوان عوامل خطر زا در ابتلا افراد به دیابت بامزه، شناخته شده اند.

پاتومکانیسم ابتلا به دیابت مدتهای زیادی مورد بحث پزشکان و محققین بوده است. نتیجۀ این تحقیق جدید به درک بهتر تصویر کلینکی از دیابت ومکانیسم پاتولوژیکی آن کمک می کند و از سوی دیگر روش های جدیدی را برای تشخیص زود هنگام و درمان دیابت بوجود می آورد.

یافته های این تحقیق در ژورنال Journal nature Genetics  به چاپ خواهد رسید.

پروفسورsuhre 9 ژن مختلف را که در اختلال متابولسیم لیپدها دخالت دارند، شناسایی نمود. پروفسورسوهره بهمراه دکتر گیگر(Christian Gieger ) برای اولین بار موفق به بررسی و شناسایی ژنهای MTNR1B و GCKR و تأثیر آنها بروی اختلال متابولیسم چربی ها شدند. ناگفته نماند که این ژنها قبلاً بعنوان ژنهای خطر در بروز دیابت شناخته شده اند. پروفسورsuhre معتقد است که نتایج این تحقیقات ما را یک قدم به شناسایی مارکرهای ابتدایی تشخیص و درمان بیماریهای جدی متابولیکی نظیر دیابت نزدیک می کند.

 ژنهای شناسایی شده دراین تحقیقات باعث ایجاد تفاوتهایی در متابولیسم چربیهای ساختمانی مهم، دربدن می شوند. علاوه بر این تعدادی از وارتیه های شناسایی شده تا بحال بعنوان عوامل خطر برای بیماریهای اختلالات متابولیکی مانند دیابت شناخته شده بودند.

در قدم اول، گروه تحقیقاتی به بررسی غلظت 163محصول  متابولیکی در نمونه های خونی 1800 شرکت کننده از جمعیت مورد مطالعه پرداختند. پس محققین به جستجوی وارتیه هایی که snps مشترک دارند در میان ژنوم افراد شرکت کننده پرداخته و این وارتیه ها را که در آزمایشات تکرار می شدند با مطالعات دیگر مقایسه و به تأیید رساندند.

کارهای تحقیقاتی پرفسور Karesten suhre مربوط به یک زمینه تحقیقی جدید به نام metabolomics است که در آن محقق غلظت هر تعداد ممکن از متابولیتهای  تولید شده را ،اندازه می گیرد. در افراد مختلف چون ژنهای متفاوتی وجود دارند  فعالیت آنزیمی  نیز تحت تاثیر قرار می گیرد درنتیجه مقدار غلظت متابولیت ها نیز متفاوت خواهد بود . این ارتباط سپس بطور ژنتیکی در گروههای جداگانه ای رده بندی می شوند که به metabotypes معروف است، که هر کدام به عوامل بیرونی موثر مانند تغذیه وعوامل دیگر، عکس العملهای مختلفی نشان می دهند. با توجه به این رده بندی متخصصین متابولیسم می توانند بیمارانی را که در معرض خطر ابتلا به اختلالات متابولیکی هستند زودتر از قبل شناسایی کنند. بر اساس این تحقیق، متخصصین با تشخیص توالی های خاص ژنومی که در مکانیسم های متابولیکی شرکت داشته و نقش بسیار مهمی دربروز بیماریها ایفا می کنند، قدم بسیارمهمی را در شناسایی بهنگام و درمان بیماریهای متابولیکی نظیر دیابت برداشتند.

منبع:                                                                                                                                                                                     www.sciencedaily.com